Ataxia espinocerebelosa tipo 34
ORPHA:1955· ICD-10 G11.1· Spinocerebellar ataxia type 34
Definición
Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I (ADCA tipo I) caracterizada por placas papuloescamosas e ictiosiformes en las extremidades que aparecen poco después del nacimiento y manifestaciones más tardías que incluyen ataxia progresiva, disartria, nistagmo y pérdida de reflejos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Neonatal