Atassia spinocerebellare tipo 34

Definizione

L'atassia spinocerebellare tipo 34 (SCA34) è una forma di atassia cerebellare autosomica dominate tipo I, caratterizzata da placche ittiosiformi papulo-squamose che si manifestano poco dopo la nascita a livello degli arti, e da segni clinici più tardivi che comprendono l'atassia progressiva, la disartria, il nistagmo e la riduzione dei riflessi.