Spinocerebellaire ataxie type 34
ORPHA:1955· ICD-10 G11.1· Spinocerebellar ataxia type 34
Definitie
Een autosomaal dominante cerebellaire ataxie type I (ADCA type I), gekarakteriseerd door papulosquameuze, ichthyosiforme plaques die kort na de geboorte verschijnen op de ledematen, en door latere manifestaties waaronder progressieve ataxie, dysartrie, nystagmus en verminderde reflexen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Neonatal