Ataxie spinocérébelleuse type 34

Définition

Ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type I qui se caractérise par des plaques papulo-squameuses et ichtyosiformes sur les membres apparaissant peu après la naissance et d'autres manifestations apparaissant plus tard dans la vie, à savoir, une ataxie progressive, une dysarthrie, un nystagmus et une diminution des réflexes.