Фронтометафізарна дисплазія
ORPHA:1826· ICD-10 Q78.5· Frontometaphyseal dysplasia
Визначення(English summary)
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by anomalous ossification and skeletal patterning of the axial and appendicular skeleton, facial dysmorphism and conductive and sensorineural hearing loss.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, X-linked dominant
- Вік початку
- Neonatal