Frontometafysaire dysplasie
ORPHA:1826· ICD-10 Q78.5· Frontometaphyseal dysplasia
Definitie
Een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekarakteriseerd door abnormale ossificatie en patroonvorming van het axiale en appendiculaire skelet, faciale dysmorfie, en conductief en sensorineuraal gehoorverlies.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal