Displasia frontometafisaria
ORPHA:1826· ICD-10 Q78.5· Frontometaphyseal dysplasia
Definición
Es una displasia ósea que pertenece al espectro del síndrome otopalatodigital y que está caracterizada por una osificación y patrón anómalos del esqueleto axial y apendicular, dismorfia facial y pérdida auditiva conductiva y neurosensorial.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, X-linked dominant
- Edad de inicio
- Neonatal