Displasia frontometafisaria
ORPHA:1826· ICD-10 Q78.5· Frontometaphyseal dysplasia
Definizione
La displasia frontometafisaria (FMD) è una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da anomalie dell'ossificazione e della morfogenesi scheletrica delle regioni assiali e appendicolari, dismorfismi facciali, e sordità neurosensoriale e di conduzione.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, X-linked dominant
- Età di esordio
- Neonatal