Dysplasie fronto-métaphysaire
ORPHA:1826· ICD-10 Q78.5· Frontometaphyseal dysplasia
Définition
La dysplasie fronto-métaphysaire (DFM) appartient au spectre du syndrome oto-palato-digital , et est caractérisée par une ossification et un schéma anormaux du squelette axial et appendiculaire, une dysmorphie faciale et une perte auditive de conduction et sensorineurale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, X-linked dominant
- Âge de début
- Neonatal