Гематодіафізарна дисплазія Госаля
ORPHA:1802· ICD-10 Q78.8· Ghosal hematodiaphyseal dysplasia
Визначення(English summary)
Ghosal hematodiaphyseal dysplasia syndrome (GHDD) is a rare disorder characterized by increased bone density (predominantly diaphyseal) and aregenerative corticosteroid-sensitive anemia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal