Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal
ORPHA:1802· ICD-10 Q78.8· Ghosal hematodiaphyseal dysplasia
Definition
Die hämatodiaphyseale Dysplasie vom Typ Ghosal ist eine seltene Erkrankung, die durch eine erhöhte Knochendichte (vorwiegend diaphysär) und eine regenerative kortikosteroidsensitive Anämie gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal