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Displasia diafisaria-anemia

ORPHA:1802· ICD-10 Q78.8· Ghosal hematodiaphyseal dysplasia

Definición

La displasia hemato-diafisaria de Ghosal (GHDD) es una enfermedad rara caracterizada por un incremento de la densidad ósea (predominantemente diafisial) y una anemia arregenerativa sensible a corticosteroides.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal