Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal
ORPHA:1802· ICD-10 Q78.8· Ghosal hematodiaphyseal dysplasia
Définition
La dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal (DHDG) est une maladie rare caractérisée par une densité osseuse augmentée (prédominant au niveau des diaphyses) et une anémie arégénérative corticosensible.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal