Hematodiafysaire dysplasie, Ghosal-type
ORPHA:1802· ICD-10 Q78.8· Ghosal hematodiaphyseal dysplasia
Definitie
Hematodiafysaire dysplasie, Ghosal-type (GHDD) is een zeldzame aandoening, gekenmerkt door verhoogde botdensiteit (overwegend diafysair) en aregeneratieve corticosteroïdgevoelige anemie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal