Сімейна дисавтономія
ORPHA:1764· ICD-10 G90.1· Familial dysautonomia
Визначення(English summary)
A rare hereditary sensory and autonomic neuropathy characterized by decreased pain and temperature perception, absent deep tendon reflexes, proprioceptive ataxia, afferent baroreflex failure and progressive optic neuropathy.
- Поширеність
- 1-5 / 10 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood, Infancy, Neonatal