Dysautonomie, familiäre
ORPHA:1764· ICD-10 G90.1· Familial dysautonomia
Definition
Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch verminderte Schmerz- und Temperaturwahrnehmung, fehlende tiefe Sehnenreflexe, propriozeptive Ataxie, Ausfall des afferenten Baroreflexes und progressive Optikusneuropathie gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- 1-5 / 10 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal