Familiale dysautonomie
ORPHA:1764· ICD-10 G90.1· Familial dysautonomia
Definitie
Een zeldzame erfelijke sensorische en autonome neuropathie gekarakteriseerd door verminderde gewaarwording van pijn en temperatuur, afwezige diepe peesreflexen, proprioceptieve ataxie, falen van de afferente baroreflex en progressieve opticusneuropathie.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal