Disautonomia familiare
ORPHA:1764· ICD-10 G90.1· Familial dysautonomia
Definizione
Si tratta di una neuropatia sensoriale ed autonoma ereditaria rara, caratterizzata dalla riduzione della percezione del dolore e della temperatura, dall'assenza dei riflessi tendinei profondi, dall'atassia propriocettiva, dal deficit del riflesso barocettivo afferente e dalla neuropatia ottica progressiva.
- Prevalenza
- 1-5 / 10 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal