Disautonomía familiar
ORPHA:1764· ICD-10 G90.1· Familial dysautonomia
Definición
Es una neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica poco frecuente caracterizada por una disminución de la percepción dolorosa y de la temperatura, ausencia de reflejos tendinosos profundos, ataxia propioceptiva, alteración del barorreflejo aferente y neuropatía óptica progresiva.
- Prevalencia
- 1-5 / 10 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal