Х-зчеплена розумова відсталість - вада розвитку Денді-Уокера - хвороба базальних гангліїв - судомний синдром
ORPHA:1568· ICD-10 Q04.8· X-linked intellectual disability-Dandy-Walker malformation-basal ganglia disease-seizures syndrome
Визначення(English summary)
A rare central nervous system malformation characterized by severe intellectual deficit, early hypotonia with progression to spasticity and contractures, choreoathetosis, seizures, dysmorphic face (long face with prominent forehead), and brain imaging abnormalities such as Dandy-Walker malformation, and iron deposition.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal