Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions

Définition

Malformation du système nerveux central caractérisée par une déficience intellectuelle sévère, une hypotonie précoce progressant vers une spasticité et des contractures, une choréoathétose, des convulsions, une dysmorphie faciale (visage allongé avec un front proéminent), des anomalies à l'imagerie cérébrale telles qu'une malformation de Dandy-Walker, et un dépôt de fer.