Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - malformacja Dandy'ego i Walkera - choroba zwojów podstawnych - napady padaczkowe

Definicja

Rzadka wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego charakteryzująca się ciężką niepełnosprawnością intelektualną, hipotonią o wczesnym początku z postępującą spastycznością i przykurczami, choreoatetozą, drgawkami, dysmorfią twarzy (wydłużona twarz z wydatnym czołem) i nieprawidłowościami w badaniu obrazowym mózgu, takimi jak malformacja Dandy'ego-Walkera i odkładanie się żelaza.