X-gebonden intellectuele achterstand - Dandy-Walker malformatie - aandoening van basale ganglia - insulten-syndroom
ORPHA:1568· ICD-10 Q04.8· X-linked intellectual disability-Dandy-Walker malformation-basal ganglia disease-seizures syndrome
Definitie
Een zeldzame malformatie van centraal zenuwstelsel, gekenmerkt door ernstige intellectuele achterstand, vroege hypotonie met progressie naar spasticiteit en contracturen, choreoathetose, insulten, dysmorf gelaat (lang aangezicht met prominent voorhoofd), en afwijkingen bij beeldvorming van hersenen zoals Dandy-Walker malformatie en depositie van ijzer.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal