Síndrome de discapacidad intelectual-malformación de Dandy-Walker-enfermedad de los ganglios basales-crisis ligado al cromosoma X

Definición

Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por déficit intelectual grave, hipotonía precoz con progresión a espasticidad y contracturas, coreoatetosis, crisis epilépticas, dismorfia facial (cara alargada con frente prominente) y anomalías en la neuroimagen como la malformación de Dandy-Walker y deposición de hierro.