Фатальний дефіцит цитохрому С оксидази у новонароджених
ORPHA:1561· ICD-10 G71.3· Fatal infantile cytochrome C oxidase deficiency
Визначення(English summary)
Fatal infantile cytochrome C oxidase deficiency is a very rare mitochondrial disease characterized clinically by cardioencephalomyopathy resulting in death in infancy.
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal