Deficiencia de citocromo C oxidasa fatal del lactante
ORPHA:1561· ICD-10 G71.3· Fatal infantile cytochrome C oxidase deficiency
Definición
El déficit de citocromo C oxidasa infantil letal es una enfermedad mitocondrial muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por una cardioencefalomiopatía que resulta en muerte en la infancia.
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal