Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form
ORPHA:1561· ICD-10 G71.3· Fatal infantile cytochrome C oxidase deficiency
Definition
Der Fatale infantile Cytochrom-C-Oxidase-Mangel, eine sehr seltene mitochondriale Krankheit, ist klinisch gekennzeichnet durch Kardio-enzephalo-myopathie, die im Säuglingsalter zum Tod führt.
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal