Fatale infantiele deficiëntie van cytochroom C-oxidase
ORPHA:1561· ICD-10 G71.3· Fatal infantile cytochrome C oxidase deficiency
Definitie
Een zeer zeldzame mitochondriale aandoening, klinisch gekenmerkt door cardio-encefalomyopathie die resulteert in sterfte in de zuigelingentijd.
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal