Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale
ORPHA:1561· ICD-10 G71.3· Fatal infantile cytochrome C oxidase deficiency
Definizione
Il deficit di citocromo C ossidasi infantile fatale è una malattia mitocondriale molto rara caratterizzata da cardioencefalomiopatia che esita nella morte in epoca neonatale.
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal