Аутосомно-рецесивний синдром Робінова
ORPHA:1507· ICD-10 Q87.1· Autosomal recessive Robinow syndrome
Визначення(English summary)
Autosomal recessive Robinow syndrome (RRS) is the less common type of Robinow syndrome (RS, see this term) characterized by short-limb dwarfism, costovertebral segmentation defects and abnormalities of the head, face and external genitalia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal