Síndrome Robinow autossómica recessiva
ORPHA:1507· ICD-10 Q87.1· Autosomal recessive Robinow syndrome
Definição
A síndrome Robinow autossómica recessiva (RRS) é o tipo menos comum de síndrome Robinow (RS, ver este termo) caracterizada por nanismo de membros curtos, defeitos de segmentação costovertebral e anomalias da cabeça, face e genitais externos.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal