Autosomaal recessief syndroom van Robinow
ORPHA:1507· ICD-10 Q87.1· Autosomal recessive Robinow syndrome
Definitie
Het minder gangbare type van syndroom van Robinow (RS), gekenmerkt door dwerggroei met korte ledematen, defecten van costovertebrale segmentatie, en afwijkingen van hoofd, aangezicht en uitwendige geslachtsorganen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal