Síndrome de Robinow autosómico recesivo
ORPHA:1507· ICD-10 Q87.1· Autosomal recessive Robinow syndrome
Definición
El síndrome de Robinow autosómico recesivo es la forma menos frecuente de síndrome de Robinow (SR; ver término), y se caracteriza por enanismo de extremidades cortas, defectos de segmentación costovertebral y anomalías en cabeza, cara y genitales externos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal