Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507· ICD-10 Q87.1· Autosomal recessive Robinow syndrome
Définition
Le syndrome de Robinow autosomique récessif (AR) est la forme la moins fréquente du syndrome de Robinow caractérisée par un nanisme à membres courts, des défauts de la segmentation costovertébrale et des anomalies de la tête, du visage et des organes génitaux.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal