Ахондроплазія
ORPHA:15· ICD-10 Q77.4· Achondroplasia
Визначення(English summary)
A primary bone dysplasia with micromelia characterized by rhizomelia, exaggerated lumbar lordosis, brachydactyly, and macrocephaly with frontal bossing and midface hypoplasia.
- Поширеність
- 1-9 / 100 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal