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Acondroplasia

ORPHA:15· ICD-10 Q77.4· Achondroplasia

Definición

Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por rizomelia, lordosis lumbar exagerada, braquidactilia y macrocefalia con abombamiento frontal e hipoplasia del tercio mediofacial.

Prevalencia
1-9 / 100 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Antenatal, Neonatal