Кампомелічна дисплазія
ORPHA:140· ICD-10 Q87.1· Campomelic dysplasia
Визначення(English summary)
A rare skeletal dysplasia characterized by peculiar facial anomalies, Pierre Robin sequence, cleft palate, shortening and bowing of long bones. Sexual ambiguity or female external genitalia is possible in individuals with a male karyotype.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal