Campomele dysplasie
ORPHA:140· ICD-10 Q87.1· Campomelic dysplasia
Definitie
Een zeldzame skeletdysplasie, gekenmerkt door ongewone faciale anomalieën, Pierre Robin sequentie, gespleten gehemelte, en abnormaal korte lengte en kromstand van pijpbeenderen. Seksuele ambiguïteit of vrouwelijke uitwendige geslachtsorganen zijn mogelijk bij individuen met een mannelijk karyotype.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal