Displasia campomélica
ORPHA:140· ICD-10 Q87.1· Campomelic dysplasia
Definición
Es una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por la presencia de anomalías faciales características, secuencia de Pierre Robin, paladar hendido y acortamiento e incurvación de los huesos largos. Los pacientes con un cariotipo masculino pueden presentar ambigüedad sexual o la presencia de genitales externos femeninos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal