Displasia campomelica
ORPHA:140· ICD-10 Q87.1· Campomelic dysplasia
Definizione
Si tratta di una displasia scheletrica rara, caratterizzata da dismorfismi facciali tipici, sequenza di Pierre Robin, palatoschisi, e accorciamento e incurvamento delle ossa lunghe. I soggetti con cariotipo maschile possono presentare ambiguità sessuale o genitali esterni femminili.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal