Dysplasie, kampomele
ORPHA:140· ICD-10 Q87.1· Campomelic dysplasia
Definition
Eine seltene Skelettdysplasie, die durch spezifische Gesichtsanomalien, Pierre-Robin-Sequenz, Gaumenspalte und Verkürzung und Verbiegung der langen Röhrenknochen gekennzeichnet ist. Sexuelle Uneindeutigkeit oder weibliche äußere Genitalien sind bei Personen mit männlichem Karyotyp möglich.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal