Цереброфаціально-грудна дисплазія
ORPHA:1394· ICD-10 Q87.5· Cerebrofaciothoracic dysplasia
Визначення(English summary)
Cerebro-facio-thoracic dysplasia or Pascual-Castroviejo syndrome type 1 is a rare syndrome characterized by facial dysmorphism, intellectual deficit and costovertebral abnormalities.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal