Cerebrofaciothoracale dysplasie
ORPHA:1394· ICD-10 Q87.5· Cerebrofaciothoracic dysplasia
Definitie
Een zeldzaam syndroom, gekenmerkt door faciale dysmorfie, intellectuele achterstand, en costovertebrale afwijkingen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal