Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale
ORPHA:1394· ICD-10 Q87.5· Cerebrofaciothoracic dysplasia
Definition
Die Zerebro-fazio-thorakale Dysplasie, auch Pascual-Castroviejo-Syndrom Typ 1 genannt, ist ein seltenes Syndrom mit kranio-fazialen Dysmorphien, intellektuellem Defizit und costo-vertebralen Anomalien.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal