Displasia cerebro-facio-torácica
ORPHA:1394· ICD-10 Q87.5· Cerebrofaciothoracic dysplasia
Definición
La displasia cerebro-facio-torácica o síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 1 es un síndrome poco frecuente que asocia dismorfia facial, discapacidad intelectual y malformaciones costales y vertebrales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal