Displasia cerebro-facio-torácica
ORPHA:1394· ICD-10 Q87.5· Cerebrofaciothoracic dysplasia
Definição
A displasia cerebro-facio-torácica ou síndrome Pascual-Castroviejo tipo 1 é um síndrome raro caracterizado por dismorfismo facial, atraso mental e anomalias costovertebrais.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal