Синдром вродженої катаракти-гіпертрофічної кардіоміопатії-мітохондріальної міопатії
ORPHA:1369· ICD-10 Q87.8· Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome
Визначення(English summary)
Congenital cataract - hypertrophic cardiomyopathy - mitochrondrial myopathy (CCM) is a mitochondrial disease (see this term) characterized by cataracts, hypertrophic cardiomyopathy, muscle weakness and lactic acidosis after exercise.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal