Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, hypertrofickou kardiomyopatii a mitochondriální myopatii
ORPHA:1369· ICD-10 Q87.8· Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal