Síndrome de catarata congénita-miocardiopatía hipertrófica-miopatía mitocondrial
ORPHA:1369· ICD-10 Q87.8· Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome
Definición
El síndrome de catarata congénita - miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrial (MCC) es una enfermedad mitocondrial (ver este término) caracterizada por cataratas, miocardiopatía hipertrófica, debilidad muscular y acidosis láctica después del ejercicio.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal