Congenitaal cataract - hypertrofische cardiomyopathie - mitochondriale myopathie-syndroom
ORPHA:1369· ICD-10 Q87.8· Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome
Definitie
Aangeboren cataract - hypertrofische cardiomyopathie - mitochondriale myopathie (CCM) is een mitochondriale ziekte (zie deze term) en wordt gekenmerkt door cataract, hypertrofische cardiomyopathie, spierzwakte en lactaatacidose na inspanning.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal